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Search: #人群遗传学

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  1. 不用蛋白“机器”，人工细胞也能实现不对称分裂

    在生命世界里，细胞并不总是“一分为二、两个一样”。干细胞、早期胚胎常通过不对称分裂，一次分裂就产生命运不同的子细胞。这种“一个变两个，而且两个不一样”的能力，被认为是生命复杂性的关键一步。可在人工细胞研究中，科学家长期只能实现对称分裂：要么平分、要么整体崩解，始终缺少天然细胞内部那种复杂的结构边界。人工细胞究竟能不能在没有蛋白质分裂装置的情况下，复现这种关键行为？

    最新发表在《Nature》的一项研究给出了肯定答案。研究人员构建了一种由脂质和核苷酸组成的多层液晶液滴人工细胞，其内部天然存在层状有序结构与微小拓扑缺陷。当向体系中加入碱性磷酸酶、或镁、钙等多价金属离子时，原本稳定的液滴会经历一种完全不同于以往的分裂方式：在液滴表面先形成一个微米级小凹陷，随后这个“小窝”沿着内部潜在的核—壳结构边界周向扩展；当张角增大到一定程度后，内核被整体“挤出”，外层则自动闭合，最终生成一个液滴和一个多层囊泡两种形态迥异的子代。研究显示，这种“剥离式”不对称分裂并不依赖蛋白质机器，而源于局部、瞬态的化学不均匀性所建立的界面能梯度。更重要的是，研究团队还观察到，预先封装的功能性酶分子在分裂后可被分配到不同子代中，并保持活性。

    这项工作的重要意义在于，它首次证明：复杂的类生命行为，并不一定需要复杂的生物分子装置。在高度简化的化学体系中，仅凭结构有序性与局部物理化学扰动，就能实现不对称分裂与初步的功能分化。当然，这并不意味着我们已经“造出了生命”。这种人工细胞仍然缺乏遗传、代谢与多代增殖能力，结论也主要基于特定结构体系。但它为理解生命起源阶段原始细胞如何获得分化潜能，提供了一个可实验、可操控的模型，也为未来合成生命和生物制造研究打开了新的思路。

    生命的复杂性，有时源于一次并不对称的“裂开”🧫


    📖 Nature
    🗓2026-05-13

    #人工细胞 #不对称分裂 #生命起源 #合成生命

    Via：提前退休卡皮🐟

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    👍 4 ❤️ 1 🤔 1

  2. 疟疾不只是疾病：它可能悄悄塑造了早期人类的迁徙路线

    在谈论人类起源和迁徙时，气候变化往往被视为最重要的幕后推手：哪里变暖、变湿，人类就往哪里走。但一个长期被忽视的问题是——如果某些地方“气候宜人”，却充满致命疾病，人类真的会愿意定居吗？2026 年发表在《Science Advances》的一项研究，把目光投向了一种古老却强大的因素：疟疾。

    研究团队聚焦由恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）引起的疟疾，综合了疟蚊物种分布模型、古气候数据和流行病学参数，重建了过去 7.4 万年至 5000 年间撒哈拉以南非洲的“疟疾传播稳定性指数”。这一指数反映的是：在当时的环境条件下，疟疾如果出现，是否具备长期持续传播的潜力。随后，研究人员将这一结果与完全独立的考古数据重建出的人类“适宜生存范围”进行对比。结果显示，在绝大多数时期，人类活动范围明显避开了疟疾潜在风险较高的区域；低疟疾风险区，反而更稳定地成为人类定居和迁徙的走廊。

    进一步分析发现，疟疾高风险区在约 1.5 万年前后开始与人类活动范围出现更多重叠，尤其是在西非地区。这一时间点，与遗传学研究推测的镰刀型贫血相关突变开始受到自然选择的时期相吻合。研究据此指出，疟疾的存在可能在很长时间尺度上影响了人类群体的空间分布、隔离与接触机会，从而参与塑造了非洲内部的人口结构。不过，作者也强调，这些结果反映的是“潜在风险”与空间关联，并不等同于直接观测到真实的疾病流行。

    这项研究提醒我们，理解人类深历史，不能只看气候和地形。疾病及其传播环境，可能同样深刻地影响了人类在哪里生活、如何迁徙，以及不同人群之间如何分化。当然，由于缺乏远古时期的直接病原证据，这一结论仍依赖模型假设和间接验证，但它为解释人类演化提供了一个重要、且此前较少被系统量化的视角。

    原来，人类“绕路走”，可能是为了躲蚊子 🦟


    📖Science Advances
    🗓2026-04-22

    #人类演化 #疟疾 #非洲起源 #疾病与迁徙

    Via：乘风破浪派大星

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    🔥 3

  3. 现代人并非“一次分家”：非洲人类起源可能经历了长期交流

    提到现代人的起源，很多人脑海中会浮现出一幅简单的图景：在非洲某个时间点，人类从一个祖先群体“分出几支”，各自迁徙，最终形成今天的不同人群。但考古和化石证据却显示，早期具有现代人特征的人类在非洲多地同时出现，这种复杂现实一直难以与“单一起源、树状分叉”的故事完全对上。2023 年发表在《Nature》的一项研究，正是针对这一长期争论，重新检视了非洲内部的人类演化模式。

    研究团队分析了来自非洲南部、东部和西部的 290 份现代人全基因组数据，其中包括新测序的 44 名南部非洲纳马人（Khoe-San）。他们利用连锁不平衡和遗传多样性等统计方法，对多种人口历史模型进行系统比较。结果显示，当代非洲不同人群之间最早的分化时间大约在 12 万至 13.5 万年前。但在此之前，并非清晰分隔的祖先人群，而是多个分化程度不高、长期保持基因交流的祖先群体并存。研究提出的“弱结构干群”模型，能够解释一些过去被归因为“非洲古人类混血”的遗传信号，其中只有约 1–4% 的当代人群遗传差异，可追溯到这些早期群体之间的遗传漂变。

    这项研究的意义在于，它为理解现代人起源提供了一种更连续、也更谨慎的框架：非洲早期人类历史，可能并不是一次性的分家，而更像是长期分化与重新融合并存的过程。作者同时强调，这并不等同于否认非洲存在更复杂的演化情形，也不能排除其他模型的可能性。由于缺乏非洲远古 DNA，这些结论仍依赖模型假设，但研究清楚地提醒我们，只有比较多种合理模型，才能更稳健地理解人类的深层历史。

    人类起源，可能更像长期同住的邻里，而不是一次性分家 🧬


    📖Nature
    🗓2023-05-17

    #人类起源 #非洲演化 #基因组学 #现代人

    Via：提前退休卡皮🐟

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  4. 告别欧洲参考基因组的“水土不服” 中国人泛基因组成功构建

    现有参考基因组主要基于欧洲人群，对中国人群的遗传多样性覆盖严重不足，导致基因检测、疾病关联研究和临床诊断经常出现偏差。

    这项研究构建了迄今最大规模的中国人泛基因组（1KCP项目）。研究者对1379名中国人进行混合测序，生成1116个高质量二倍体基因组组装，鉴定出405.3Mb非参考序列（其中277.5Mb此前未在其他泛基因组中发现）、3540万个小变异、11万余个SV位点以及大量TR和嵌套变异。通过泛变异eQTL分析发现，复杂变异对基因表达的调控贡献显著（占12.6% cis-遗传度），并开发了高精度泛变异填补参考面板，在SV、TR、HLA等复杂变异上的填补性能显著优于现有面板，同时上线了便于浏览和填补的1KCP数据门户。

    该工作为中国人群特异性医学遗传研究、罕见病诊断和精准医学提供了关键基础设施，证明构建人群特异性泛基因组是提升东亚人群基因组解读准确性的必由之路。未来扩大样本多样性和开展更多功能验证将进一步完善其应用价值。

    终于有中国人自己的“基因全家福”了，以后看病和做研究不用再拿欧洲人的基因组硬凑。


    📖Nature
    🗓2026-04-01

    #泛基因组 #精准医学 #人群遗传学 #基因组学

    Via：国一打野余则成

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  5. 人类寿命的遗传因素约占一半？新研究揭示“内在”寿命的遗传可塑性

    我们常常认为寿命更多是由环境因素决定的，比如饮食、生活方式和医疗条件。然而，一个新研究挑战了这一普遍认知，揭示了人类寿命中遗传因素的巨大作用。

    这项发表在《科学》杂志上的研究，通过数学模型和双胞胎队列分析，成功排除了由意外事故、感染等外部因素导致的“外在死亡率”干扰。研究结果显示，当这些外部因素被排除后，人类寿命的遗传可塑性（即由内在因素决定的寿命长短）高达约50%。

    这一发现意味着，人类寿命的遗传基础与身高、智力等复杂性状类似，都受到相当大的遗传影响。这为未来探索长寿基因、延缓衰老提供了新的方向。当然，这项研究是基于特定数据模型得出的，未来仍需更多研究来验证这一结论。

    我命一半由我一半由先祖？🤪


    来源：Science (New York, N.Y.)

    #人类寿命 #遗传因素 #内在死亡率 #科学杂志

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  6. 无线光脑机：用光直接给大脑“发指令”

    我们的大脑通过处理来自感官的信号来感知世界，但如果能直接向大脑发送信息呢？西北大学科学家开发出一种无线设备，它像“脑内无线电”一样，用光信号直接与大脑对话，绕过了身体自然的感知路径。

    该研究在《自然·神经科学》上发表，设备柔软灵活，像邮票大小，贴在颅骨表面，通过骨头向大脑皮质发射精确的光脉冲。在实验中，科学家用这种设备激活了小鼠大脑深处特定区域的神经元（这些神经元经过基因改造能响应光），小鼠很快就能识别这些光信号并完成行为任务，甚至在没有触觉、视觉或听觉参与的情况下做出决策。

    这项技术潜力巨大，可用于为假肢提供触觉反馈、开发人工感官、调节疼痛感知、辅助中风或损伤后的康复，以及用大脑控制机械臂等。它让我们更接近恢复因损伤或疾病失去的感官，同时揭示了大脑感知世界的基本原理。

    脑机接口终于不用插线了，以后打游戏直接脑内操作？


    来源：Nature Neuroscience

    #脑机接口 #光遗传学 #神经科学 #人工感知 #神经修复

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