告别欧洲参考基因组的“水土不服” 中国人泛基因组成功构建
现有参考基因组主要基于欧洲人群，对中国人群的遗传多样性覆盖严重不足，导致基因检测、疾病关联研究和临床诊断经常出现偏差。
这项研究构建了迄今最大规模的中国人泛基因组（1KCP项目）。研究者对1379名中国人进行混合测序，生成1116个高质量二倍体基因组组装，鉴定出405.3Mb非参考序列（其中277.5Mb此前未在其他泛基因组中发现）、3540万个小变异、11万余个SV位点以及大量TR和嵌套变异。通过泛变异eQTL分析发现，复杂变异对基因表达的调控贡献显著（占12.6% cis-遗传度），并开发了高精度泛变异填补参考面板，在SV、TR、HLA等复杂变异上的填补性能显著优于现有面板，同时上线了便于浏览和填补的1KCP数据门户。
该工作为中国人群特异性医学遗传研究、罕见病诊断和精准医学提供了关键基础设施，证明构建人群特异性泛基因组是提升东亚人群基因组解读准确性的必由之路。未来扩大样本多样性和开展更多功能验证将进一步完善其应用价值。
📖Nature
🗓2026-04-01
#泛基因组 #精准医学 #人群遗传学 #基因组学
Via：国一打野余则成
🧬 频道 ｜ 🧑🔬 群组 ｜ 📨 投稿
现有参考基因组主要基于欧洲人群，对中国人群的遗传多样性覆盖严重不足，导致基因检测、疾病关联研究和临床诊断经常出现偏差。
这项研究构建了迄今最大规模的中国人泛基因组（1KCP项目）。研究者对1379名中国人进行混合测序，生成1116个高质量二倍体基因组组装，鉴定出405.3Mb非参考序列（其中277.5Mb此前未在其他泛基因组中发现）、3540万个小变异、11万余个SV位点以及大量TR和嵌套变异。通过泛变异eQTL分析发现，复杂变异对基因表达的调控贡献显著（占12.6% cis-遗传度），并开发了高精度泛变异填补参考面板，在SV、TR、HLA等复杂变异上的填补性能显著优于现有面板，同时上线了便于浏览和填补的1KCP数据门户。
该工作为中国人群特异性医学遗传研究、罕见病诊断和精准医学提供了关键基础设施，证明构建人群特异性泛基因组是提升东亚人群基因组解读准确性的必由之路。未来扩大样本多样性和开展更多功能验证将进一步完善其应用价值。
终于有中国人自己的“基因全家福”了，以后看病和做研究不用再拿欧洲人的基因组硬凑。
📖Nature
🗓2026-04-01
#泛基因组 #精准医学 #人群遗传学 #基因组学
Via：国一打野余则成
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