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Search: #遗传关联分析

  1. 研究发现情绪化进食有遗传易感性，特定基因位点或与“压力吃”行为相关

    很多人都有过这样的经历：压力大、情绪低落时，会不自觉地想吃东西，尤其是高热量零食。这种“情绪化进食”不仅影响体重，还常被贴上“意志力薄弱”的标签。现在，一项大型基因研究揭示，这种看似“后天习得”的行为可能部分受遗传因素影响。

    研究人员通过分析超过1.1万名欧洲人的基因数据，首次在染色体5上发现一个与情绪化进食显著相关的区域。该区域包含两个单核苷酸多态性（SNP），分别与更高的情绪化进食评分相关（P值均低于1e-7）。这两个位点与鸟氨酸脱羧酶1（ODC1）的加工假基因紧密连锁，暗示该基因可能通过调节细胞内信号传导，影响进食行为。此外，分析还发现，与体重指数（BMI）相关的基因变异与情绪化进食存在重叠，提示遗传因素可能同时影响体重和进食模式。

    这一发现的意义在于，它为情绪化进食的生物学基础提供了证据，有助于减少对这类行为的污名化。不过，研究仅基于欧洲人群，其他种族的遗传关联可能不同。更重要的是，基因只是影响因素之一，环境、心理和社会因素同样重要，未来需进一步研究基因如何与环境相互作用，以开发更有效的干预策略。

    压力山大时吃零食？基因可能帮了忙😂


    来源：Molecular psychiatry

    #情绪化进食 #遗传易感性 #GWAS #肥胖 #加工假基因

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  2. EGFR基因突变或增加肺癌风险，且与吸烟无关

    肺癌通常与吸烟相关，但遗传因素也扮演重要角色。一项新研究揭示了EGFR基因中一个特定突变（T790M）可能显著增加肺癌风险，这一发现为理解非吸烟相关肺癌的遗传基础提供了新线索。

    研究团队分析了超过330万人的数据，发现携带EGFR T790M突变的人群肺癌风险显著升高，且风险高于吸烟本身，尤其在从不吸烟者中更为明显。该突变与17种其他癌症无关联，也未与多基因风险相互作用。全球分析显示，美国突变携带率高于英国和爱尔兰裔人群，这源于约200-225年前美国南方阿巴拉契亚地区的始祖事件，影响了英国、爱尔兰及部分非洲裔后代。

    这一发现意味着高风险携带者可能需要更早的遗传检测和肺癌筛查。不过，研究也指出，吸烟仍是肺癌的主要风险因素，该突变是独立的高风险因素，而非所有肺癌的元凶。未来研究需进一步探索该突变的具体作用机制及在不同人群中的适用性。

    肺癌内卷了，连不抽烟的都开始被基因突变“卷”了 😂


    来源：Science (New York, N.Y.)

    #肺癌风险 #基因突变 #EGFR #遗传因素 #非吸烟者

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  3. 多族群研究揭示近视新基因，预测模型或助早期干预

    近视是全球常见的视力问题，影响超过一半人口，可能导致视力模糊甚至失明。科学家们一直在探索其背后的遗传机制，最新研究通过多族群基因组分析，为这一难题提供了新线索。

    研究团队对欧洲、东亚和非洲人群的基因组数据进行了分析，共识别出932个与屈光不正相关的变异体，其中241个是新发现的。通过精细定位，确定了16个高置信的潜在因果变异体，并指出23个与眼发育相关的基因可能参与其中。更重要的是，他们构建的增强型多基因预测模型解释了21.4%的屈光不正变异，能有效区分近视的起始、进展和严重程度，预测高风险人群的AUC达0.806。

    这一发现不仅丰富了屈光不正的遗传图谱，更展示了多基因预测在临床上的应用潜力，可能帮助识别高危人群并采取早期干预措施。不过，研究仍需更多样本验证，且不同族群的覆盖可能影响模型的普适性。

    基因决定近视？看来以后可以提前测风险了😂


    来源：Nature genetics

    #近视 #基因组关联研究 #多族群分析 #屈光不正 #遗传预测

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  4. 腿长比例或影响代谢健康？一项研究揭示其与多种心血管疾病的风险关联

    很多人关心身高与健康的关系，比如过去认为身高可能影响心血管疾病风险。但一项新研究提出，腿长与身高的比例（简称腿长比例）可能也是一个独立的风险因素，与多种代谢相关疾病有关。

    研究人员利用英国生物银行的数据，通过全基因组关联研究（GWAS）分析了腿长比例的遗传基础，发现其遗传性约为24%（而身高遗传性更高）。研究发现，腿长比例低（即腿相对短）的人群，无论整体身高如何，患冠心病、2型糖尿病等15种心血管代谢疾病的风险显著更高。例如，腿长比例低的人群患2型糖尿病的风险比腿长比例高的人群高约39%（风险比1.39）。机制方面，血脂（尤其是高密度脂蛋白胆固醇）主要介导了腿长比例对代谢疾病的保护作用，而炎症标志物则更多与身高本身的影响相关。

    这项研究首次明确腿长比例独立于身高，对多种心血管代谢疾病具有影响，为理解代谢健康提供了新视角。不过，研究主要基于英国人群，未来需要更多跨人群的研究来验证这一发现的普适性，同时探索腿长比例如何通过生理机制影响健康。

    看看腿？别误会，我只想确认一下你的健康


    来源：Cardiovascular diabetology

    #腿长比例 #心血管代谢疾病 #遗传关联 #血脂影响

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  5. 自杀风险远比想象复杂：研究发现近半数自杀者并非抑郁所致

    在自杀预防领域，一个长期存在的认知是：大多数自杀者都有明显的抑郁症状或精神疾病。然而，犹他大学的新研究发现，约一半的自杀案例中，死者既无记录在案的自杀想法或行为，也未表现出与自杀相关的精神疾病，如抑郁。这项遗传学分析挑战了传统观念，表明自杀风险可能源于完全不同的机制。

    研究团队对2700多名自杀者的匿名遗传数据进行了全面分析，发现那些没有先前自杀行为的人不仅精神疾病诊断较少，而且与抑郁症、焦虑症、阿尔茨海默病和创伤后应激障碍相关的遗传风险因子也更少。这意味着，他们自杀的风险因素可能与有自杀史的人根本不同，不能用"漏诊"来解释。

    这一发现对自杀预防策略具有重要启示。研究人员希拉里·库恩博士指出："传统观点认为我们只需要更好地筛查抑郁等关联疾病，但如果不同人群的风险因素本质不同，这种筛查方法可能无法帮助到那些'隐藏'的自杀风险人群。"未来需要发展新的识别和干预策略，关注慢性疼痛、炎症等生理因素与自杀风险的关系，同时考虑环境与社会背景的交互作用。

    大脑的谜团比宇宙还多，而人的心比大脑更难捉摸🧠


    来源：JAMA Network Open

    #自杀预防 #遗传学研究 #心理健康 #精神疾病 #风险评估

    via: 热心群友

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  6. 基因如何影响你的专业选择？研究揭示遗传与职业兴趣的关联

    选理工科还是学文科类专业？选择什么专业对人生的影响，不亚于读了多少年书 。这种“横向分层”的选择以往多被归因于社会和家庭因素 。但近日发表于《自然·遗传学》的一项研究指出，遗传因素也有着影响。

    该研究对超46万名欧洲个体进行GWAS分析，发现专业选择的平均遗传力约7% 。这种影响并非通过家庭背景等间接因素，而是主要来自直接遗传效应 。基因的影响可能通过塑造我们的个性和职业兴趣来实现 ：例如，与“技术型”专业相关的遗传因素 ，表现出与较低的外向性（不那么爱社交）和较低的随和性（一种描述合作与关怀他人的特质）相关联 ；而与“抽象型”专业（如人文社科）相关的遗传因素 ，则与更高的“开放性”人格（更富好奇心和创造力）相关 。

    研究者强调，这不是“基因决定论” ，而更可能是一种“基因-环境相互作用” 。即，遗传倾向可能使人对某些活动（如社交或钻研技术）更有偏好 ，这些偏好在社会环境（如性别规范 ）的影响下，最终引导他们选择了特定的教育领域 。

    我猜选技术型专业的基因和秃顶的基因可能是连锁的。🤪


    来源：Nature Genetics

    #遗传关联分析 #职业兴趣 #社会心理学

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