Zorevunersen治疗儿童及青少年Dravet综合征
Dravet综合征是一种由SCN1A基因单倍剂量不足引起的严重发育性癫痫性脑病，患儿面临癫痫猝死和认知障碍的高风险。Zorevunersen是一种反义寡核苷酸药物，通过上调NaV1.1钠通道来从根源纠正这一基因缺陷。两项1-2a期开放标签试验（MONARCH和ADMIRAL）共纳入81名2至18岁的Dravet患者，在接受标准抗癫痫药物的基础上，通过鞘内注射给予zorevunersen。75名患者进入了延伸研究。安全性方面，最常见的不良事件是腰穿后综合征（25%）和脑脊液蛋白升高（45%），多为轻中度。在延伸研究中，接受70mg初始剂量后续维持45mg方案的患者，惊厥性癫痫发作频率中位数降幅达58.8%至90.9%，持续治疗长达36个月后，患者的整体临床状态、生活质量和适应行为均有改善。这些数据支持zorevunersen作为Dravet综合征潜在疾病修饰疗法的继续开发。
📅 2026-03-05 ｜ 来源：N Engl J Med (IF: 176.7)
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#Dravet综合征 #反义寡核苷酸 #癫痫
Dravet综合征是一种由SCN1A基因单倍剂量不足引起的严重发育性癫痫性脑病，患儿面临癫痫猝死和认知障碍的高风险。Zorevunersen是一种反义寡核苷酸药物，通过上调NaV1.1钠通道来从根源纠正这一基因缺陷。两项1-2a期开放标签试验（MONARCH和ADMIRAL）共纳入81名2至18岁的Dravet患者，在接受标准抗癫痫药物的基础上，通过鞘内注射给予zorevunersen。75名患者进入了延伸研究。安全性方面，最常见的不良事件是腰穿后综合征（25%）和脑脊液蛋白升高（45%），多为轻中度。在延伸研究中，接受70mg初始剂量后续维持45mg方案的患者，惊厥性癫痫发作频率中位数降幅达58.8%至90.9%，持续治疗长达36个月后，患者的整体临床状态、生活质量和适应行为均有改善。这些数据支持zorevunersen作为Dravet综合征潜在疾病修饰疗法的继续开发。
癫痫发作减少九成，这药比家长的耐心还顶用 💪
📅 2026-03-05 ｜ 来源：N Engl J Med (IF: 176.7)
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