新研究揭示：一个关键基因的罕见变异或与更健康的代谢指标相关
我们常听说代谢健康与体重、血脂、血糖息息相关，而遗传因素在其中扮演重要角色。近日，一项发表在《自然》杂志上的研究，通过分析超过100万人的基因数据，发现了一个与代谢指标改善密切相关的基因变异。
研究人员在103万参与者的外显子测序分析中，识别出59个与能量代谢相关的基因，其中FNIP1基因的罕见截断变异（频率约0.01%）尤为突出。这种变异与较低的甘油三酯与高密度脂蛋白胆固醇比值（TG:HDL）、较少的肝脏脂肪、更好的血糖控制以及约60%降低的心血管代谢疾病风险相关。机制上，FNIP1编码的蛋白抑制能量消耗和线粒体代谢，在人类肝细胞中敲低FNIP1能促进脂肪分解，而在小鼠模型中，联合敲低相关基因可抵抗高脂饮食导致的体重增加和脂肪肝。
该发现为理解人类能量代谢的遗传基础提供了新视角，并提示FNIP1通路可能成为治疗代谢疾病的新靶点。不过，由于该罕见变异在人群中频率很低，实际应用仍需更多研究来验证其效果和安全性。
来源：Nature
#代谢健康 #基因变异 #心血管疾病 #FNIP1 #能量代谢
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我们常听说代谢健康与体重、血脂、血糖息息相关，而遗传因素在其中扮演重要角色。近日，一项发表在《自然》杂志上的研究，通过分析超过100万人的基因数据，发现了一个与代谢指标改善密切相关的基因变异。
研究人员在103万参与者的外显子测序分析中，识别出59个与能量代谢相关的基因，其中FNIP1基因的罕见截断变异（频率约0.01%）尤为突出。这种变异与较低的甘油三酯与高密度脂蛋白胆固醇比值（TG:HDL）、较少的肝脏脂肪、更好的血糖控制以及约60%降低的心血管代谢疾病风险相关。机制上，FNIP1编码的蛋白抑制能量消耗和线粒体代谢，在人类肝细胞中敲低FNIP1能促进脂肪分解，而在小鼠模型中，联合敲低相关基因可抵抗高脂饮食导致的体重增加和脂肪肝。
该发现为理解人类能量代谢的遗传基础提供了新视角，并提示FNIP1通路可能成为治疗代谢疾病的新靶点。不过，由于该罕见变异在人群中频率很低，实际应用仍需更多研究来验证其效果和安全性。
基因突变也能“躺赢”代谢？看来“吃啥啥没”的体质有科学依据了🤯
来源：Nature
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