聚合全网优质知识内容，持续更新AI科普、编程小知识、医学健康、科学前沿、心理成长、外刊精选、设计资源与实用干货，帮助用户高效获取有价值的学习资料和知识分享。https://notepro.pages.devhttps://notepro.pages.dev/posts/CNSmydream-1223https://notepro.pages.dev/posts/CNSmydream-1223Sun, 07 Jun 2026 23:40:04 GMT<b>科学家发现与自闭症相关的“沉默基因”，或揭示新发病机制</b><br /><br />自闭症谱系障碍（ASD）的遗传研究正逐步深入，传统上多聚焦于编码蛋白质的基因。然而，一项新研究在《自然》期刊中揭示，一种名为PTCHD1-AS的长非编码RNA（lncRNA）可能与男性ASD患者的核心特征相关，为理解ASD的分子机制提供了新线索。<br /><br />研究团队通过对9349例ASD患者和8332名健康对照的全基因组测序分析，发现27例男性ASD患者存在X染色体微缺失，涉及PTCHD1-AS基因，其患病风险比（odds ratio）为2.56（P=0.01）。进一步通过小鼠模型验证，敲除该lncRNA后，雄性小鼠表现出重复行为、社交互动障碍等ASD典型症状，但未伴随认知或注意力缺陷。机制上，该lncRNA主要在纹状体（大脑中控制运动和奖赏的脑区）表达，影响cPKC等蛋白的磷酸化水平，进而调节突触可塑性和髓鞘化，最终导致行为异常。<br /><br />这一发现表明，非编码RNA在ASD发病中可能扮演关键角色，尤其与大脑中特定区域（如纹状体）的神经环路功能失调相关。不过，研究样本量较小（仅27例患者），且机制复杂，未来需更多研究验证其在人类ASD中的普遍性，并探索潜在的治疗靶点。<br /><br /><blockquote>原来沉默的RNA也能搞事情？<i class="emoji"><b>🤯</b></i></blockquote><br /><br />来源：<a href="https://doi.org/10.1038/s41586-026-10515-6" target="_blank" rel="noopener" title="Nature">Nature</a><br /><br /><a href="/search/result?q=%23%E8%87%AA%E9%97%AD%E7%97%87" title="#自闭症">#自闭症</a> <a href="/search/result?q=%23%E9%95%BF%E9%9D%9E%E7%BC%96%E7%A0%81RNA" title="#长非编码RNA">#长非编码RNA</a> <a href="/search/result?q=%23PTCHD1AS" title="#PTCHD1AS">#PTCHD1AS</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%BA%B9%E7%8A%B6%E4%BD%93" title="#纹状体">#纹状体</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%AA%81%E8%A7%A6%E5%8F%AF%E5%A1%91%E6%80%A7" title="#突触可塑性">#突触可塑性</a><br /><br /><i class="emoji"><b>🧬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream" target="_blank" rel="noopener" title="频道">频道</a> ｜ <i class="emoji"><b>🧑‍🔬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream2" target="_blank" rel="noopener" title="群组">群组</a> ｜ <i class="emoji"><b>📨</b></i> <a href="https://t.me/sciReviewer_bot" target="_blank" rel="noopener" title="投稿">投稿</a>